龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且患病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。
雙親遺傳給小孩的龐貝氏症是一種自體隱性遺傳。
被遺傳的小孩必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因才會得病。
所以是非常罕見的遺傳性疾病。雙親都是帶因者也並不意味一定會遺傳。
就遺傳機率來講真的是很不幸運才會得到。
這是屬於罕見的遺傳性疾病沒錯
龐貝氏症讓全身的細胞都會受到影響
尤其以心臟及肌肉系統最嚴重
嬰兒的智能發展正常但肝臟會慢慢腫大
越早發病存活率越低狀況越不好