龐貝氏症在嬰兒身上比較容易確認
父母有隱性基因直接移傳給小孩
嬰兒得病較難治療甚至容易早夭
年長的的病患因為症狀容易和其他疾病搞錯
很容易發生誤診 要經過比較詳細的抽血或肌肉切片檢查
龐貝氏症目前已經有解藥了~台灣研究團隊研發出全球第一個
治療龐貝氏症的藥物~全球上市使用造福了不少病患~
另外也有酵素替代療法和支持性療法 通常有幫助心肌和呼吸的作用~